Sindromnya kali pertama dijelaskan John Langdon Down Tahun 1866  ditemukan  penyebabnya  yakni  kelainan kromosom oleh    JeromeLejenu pada 1959 , Jumlah kromosom nomor 21 terdiri 3  buah  padahal jumlah normalnya 2 buah dengan begitu  total 1 sel terdiri 47  buah.karena itu disebut trimosy 21 dan setiap penderita memiliki ciri-  ciri fisik dan bentuk muka  yang sama.Dalam 800 kelahiran ada  kemungkian  1 bayi lahir hidup menderita trimosy 21.

 Ciri- Ciri : 

 1. Menderita hypotania ( low mucle tone ) yang ditandai dengan

     kulit lembek dan struktur  tulang lentur .

2. Garis mata membentuk sudut yang tumpul sehingga lebih sipit

3. Nosebridge ( jembatan hidung ) tidak tumbuh sehingga jarak

    mata jauh dan bagian belakang kepala datar

4. Ujung telingga lebih rendah dari semestinya

5. Jarak ibu jari kaki dengan jari-jari kaki lain sangat lebar 

6. Jari - jari tangan pendek  dan garis tangan spesifik ada garis

   melintang ditelapak tangan ( Simian crease ) 

Penangannya Down Syndrome adalah :

1. Pemeriksaan kesehatan lengkap

2. cek jantung dan cek fungsi kelenjar tiroid

3. Tes darah dan THT

4. Konseling dengan dokter dan psikolog

Down Sydrome biasanya dikuti kelainan lain yakni :

1. Kelainan jantung

2.kurang fungsi kelenjar tiroid yang mempengaruhi pertumbuhan

3. Gangguan saluran pencernaan dan alat pendengar

4. penderita yang berusia 35 tahun keatas lebih cepat mengalami

   aging dengan gejala seperti penderia Alzhemir dan Leukimia

5.  Retardasi mental IQ hanya 25-50 jika lebih dari 50 ada

     kemungkinan dia menderita DS jenis mozaik.